一直以來，罕見病給人類社會發展帶來沉重負擔，也是現代醫學亟需攻破的重大難題之一。與其它疾病相比，罕見病從疾病認知、診斷、治療到患者藥物可及性、可支付性都存在較大差距。

近日，輝瑞中國腫瘤及罕見病市場部負責人宋發賢在接受媒體采訪時表示，讓罕見病可診可治是目前罕見病領域面臨的重要課題。輝瑞希望通過科學的力量，以及與各界的廣泛合作，從根本上改變與罕見疾病共存的意義，為少數群體的生活帶來重大的改變。

提升罕見病診療水平需打通全鏈路

在宋發賢看來，罕見病診療需要從兩個維度去提升，首先是“可治”，他介紹，輝瑞深耕罕見病領域30余年，2012年開始在中國開展罕見病業務，上市兩款治療血友病的產品。目前這兩款藥物已納入國家醫保目錄，幫助患者及其家庭減輕治療負擔。“在深耕罕見病多年的過程中，我們看到了更多沒有藥物治療的罕見病群體對治療和生命的渴求。因此，我們在2020年先后引入兩款創新產品，針對更為罕見、知曉率更低的轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性(ATTR)疾病的兩種不同類型。填補了相關治療領域的空白，為患者帶來福音。”宋發賢表示。

第二個維度是“可診”，也就是幫助醫療體系提升疾病的診斷治療能力。宋發賢稱，無論是血友病還是ATTR領域，疾病的診療發展仍面對較大的困難和挑戰，這些疾病雖然有藥可治，但是病人往往容易被誤診。為此，輝瑞積極與衛健委、國內頂級醫療機構、中國罕見病聯盟、血友病協作組合作，積極推動標準化血友病中心和ATTR診療示范中心的建設，提升疾病診療能力、擴大中心的地域覆蓋，讓更多患者獲得更高的治療可及性。

宋發賢認為，罕見病治療可及性的提升需要體系化的思考及全鏈路的打通，每一個環節都很重要。他補充道，未來，輝瑞還將布局基因治療領域，引入全球前沿的基因療法，為更多患者提供解決方案。同時也期望探索出一條可借鑒、可復制的罕見病診療路徑，加速中國罕見病診療實現質的飛躍。

通過科學力量加速藥物和治療創新

“科學致勝”是輝瑞近來倡導的理念，宋發賢表示，作為一家制藥企業，輝瑞尊重科學，也相信科學所能為改變人類疾病帶來的貢獻，輝瑞不斷踐行科學致勝，加速藥物和治療手段的創新。

宋發賢介紹，在ATTR-CM(轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病)領域，輝瑞在全球有一套非常成熟的AI篩查技術，應用在ATTR-CM的篩查領域。目前也在和學會組織和權威醫療機構進行一些合作，希望在今年應用到國內，利用科技的力量作為傳統醫學診療手段的補充，幫助醫生在不浪費有限醫療資源和時間的前提下，篩選出高度疑似的罕見病患者，幫助他們獲得后續的確診和治療。

此外，互聯網醫療近年來在中國取得了快速發展，打破了時間與地域的限制，大幅提升了藥品及醫療服務的可及性。宋發賢稱，互聯網+醫療從OTC、普藥慢慢普及到腫瘤藥物，從就診到支付到拿藥，形成了一套成體系的醫藥生態圈，在罕見病領域，這個模式也可以拿來借鑒，只不過需要針對罕見病的特殊情況，打通罕見病診療閉環。

如通過互聯網醫院入駐及實體醫院對接，患者通過網上咨詢獲得就診建議，并根據咨詢結果到有診療資質的醫院就醫，極大緩解了患者就診過程的奔波，提升就診效率;處方連接線上藥店，通過藥品物流配送上門，解決患者取藥的困難;開通線上籌資、支付手段，整合網絡互助、分期付款和商業保險等多種手段，提供減輕患者經濟負擔的選擇的同時，免去患者及家屬奔波于線下支付的苦惱，提高整體治療的效率。

宋發賢表示，未來輝瑞將會把更多的創新產品和療法陸續帶入中國，為更多中國罕見病患者帶來治療新希望。

關鍵詞： 罕見病醫藥