6月15日，記者從中南大學湘雅醫院獲悉，醫院產前診斷中心張衛社教授團隊，日前在國際知名專業期刊《美國腎臟病學會雜志》在線發表論文稱，團隊在國際上首次發現了導致人類雙腎缺如的新致病基因。

先天性腎尿路畸形是一種常見出生缺陷，其在新生兒中發病率約為千分之二，占各類兒童先天性畸形總和的30%~40%。其中，先天性雙腎缺如是先天性腎尿路畸形中最常見、最嚴重的類型之一。

中南大學湘雅醫院產前診斷科研團隊通過基因表達功能實驗及小鼠基因點突變模型，鑒定出NPNT是人類雙腎缺如新致病基因。該新致病基因的發現，促進了先天性雙腎缺如的遺傳學研究，推動了先天性雙腎缺如的致病機制研究，有望為該類疾病的精準診斷、精準治療、精準預防提供強有力依據。(記者 俞慧友 通訊員 嚴麗)

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