中新網(wǎng)廣州2月26日電 (記者 蔡敏婕)國際罕見病日即將來臨。為逐步實現(xiàn)罕見病早診斷、早治療、規(guī)范管理的目標，廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組26日在廣州成立。廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組組長、中山大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科黃海威教授表示，協(xié)作組的成立可以幫助進一步緩解當前患者“難診斷、難治療和難管理”的三大難題，提升廣東罕見病診療能力。

溶酶體貯積癥是一組罕見的遺傳性代謝疾病，包括了龐貝病、戈謝病和法布雷病等，其有效的酶替代治療藥物已在中國獲批上市，是為數(shù)不多的一組可診可治的罕見病。

然而，與大多數(shù)罕見病一樣，由于大眾對疾病的認知匱乏，基層醫(yī)生也少有相應的診療能力，患者往往得不到及時準確的診斷和救治，病情也因此被延誤。

以龐貝病為例，超過80%患者曾經(jīng)被誤診，90%以上需要經(jīng)歷多家醫(yī)院才能確診。有42.4%的病友需要1到5年的時間才能夠確診，13%的病友需要6到10年的時間，2.2%的病友則需要超過10年以上才能最終確診。“患者如果得不到及時有效的早期診斷和規(guī)范干預，可能會致殘或危及生命。因此，如何提升基層醫(yī)生的罕見病診療能力，成為擺在我國罕見病防治工作面前的一道難題。”黃海威稱。

2019年，在廣東省衛(wèi)健委的支持下，廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成立，建立起了暢通完善的協(xié)作機制，對廣東省罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診。如今，已有25家醫(yī)院參與廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的工作。截至2021年10月，協(xié)作網(wǎng)醫(yī)療機構(gòu)在“中國罕見病診療服務信息系統(tǒng)”中登記了14250例病例。

廣東省衛(wèi)生健康委巡視員陳礪表示，此次成立的溶酶體貯積癥診療協(xié)作組是該省內(nèi)率先成立的六個罕見病單病種診療協(xié)作組之一，標志著廣東省罕見病的防治工作正在逐步細化落地，創(chuàng)新工作機制。

提升罕見病綜合診療水平的同時，罕見病患者的用藥保障同樣需要得到重視。黃海威稱，廣東省各地基于自身的實際情況，積極探索區(qū)域特色的罕見病保障模式，如由政府指導、市場主導的、與本市社會醫(yī)療保險有效銜接的普惠型商業(yè)健康保險：廣州的穗歲康、佛山的平安佛等，對罕見病患者的用藥給與了保障。

據(jù)介紹，20家核心醫(yī)院成為首批廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組成員單位，將形成“省—市—區(qū)”三級專家聯(lián)動體系，建立各病種的診療規(guī)范以及患者轉(zhuǎn)診機制，充分整合協(xié)作網(wǎng)絡及各病種的專家隊伍資源，并保障患者的用藥權(quán)益。(完)

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